1. Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain
2. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
3. Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain
4. Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz, University Hospital, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz IIS-FJD, UAM, Madrid, Spain
5. Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, United States
6. Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States