Abstract
Остеопетроз — спадкове захворювання з автосомно-рецесивним чи автосомно-домінантним типом успадкування, спричинене порушенням функціональної активності остеокластів внаслідок мутації генів. У статті на основі аналізу літературних джерел систематизовані дані про етіологію, класифікацію, патоморфологію, генні порушення і висвітлені сучасні підходи до лікування остеопетрозу. Описано три типи остеопетрозу з різним ступенем вираженості порушень у скелеті та тяжкості патології. Подані основні патоморфологічні зміни у структурній організації кісткової тканини, відзначені особливості стану остеокластів залежно від мутації генів, які контролюють їх функціональну активність. Протоколів лікування цієї патології немає, але проводиться розробка методів лікування на основі використання гемопоетичних стовбурових клітин. Наведено клінічний приклад пацієнтки з остеопетрозом.
Publisher
Publishing House Zaslavsky
Subject
Rehabilitation,Physical Therapy, Sports Therapy and Rehabilitation,General Medicine
Reference37 articles.
1. Rontgenbilder Einer Seltenen Knockenerkrankung;Albers-Schonberg;Munch Med Wochenschr,1904
2. Raynberg SA. Rentgenodiagnostika zabolevaniy kostey i sustavov [Radiodiagnosis of bones and joints diseases]. Moscow: Meditsina; 1964. 440 p. (in Russian).
3. Osteo-petrosis (marble bone disease;Kalyagin;Sovremennaya Revmatologiya,2014
4. Denosumab for post-transplantation hyper-calcemia in osteopetrosis;Shroff;N Engl J Med,2012-11-01
5. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guide-lines From the Osteopetrosis Working Group;Wu;J Clin Endocrinol Metab,2017-09-01
Cited by
2 articles.
订阅此论文施引文献
订阅此论文施引文献，注册后可以免费订阅5篇论文的施引文献，订阅后可以查看论文全部施引文献