Huntington-Erkrankung

Abstract

Zusammenfassung Die Huntington-Krankheit (HK) ist eine der häufigsten autosomal-dominant vererbten monogenetischen Erkrankungen des Erwachsenenalters. Klinisch ist die HK klassischerweise durch eine Kombination aus Bewegungsstörung, kognitivem Abbau und psychiatrischen Auffälligkeiten gekennzeichnet. Die Erkrankung verläuft progredient über einen Zeitraum von typischerweise 15–20 Jahren und führt in der Regel zum Tod durch Komplikationen wie eine Pneumonie bei Dysphagie oder durch Suizid. Obwohl die ursächliche Mutation seit mehr als 25 Jahren bekannt ist, konnte bisher keine wirksame neuroprotektive oder kausale Therapie gefunden werden. In diesem Artikel geben wir einen Überblick über die klinische Präsentation, Genetik, neuropathologischen und molekularen Veränderungen sowie die neuen Behandlungen der HK. Zudem geben wir einen kurzen Einblick über relevante Tiermodelle und laufende Studien und präsentieren die Besonderheiten in der genetischen Beratung im Rahmen der prädiktiven und pränatalen Diagnostik.