Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models

Author:

Leal Alejandro,Huehne Kathrin,Bauer Finn,Sticht Heinrich,Berger Philipp,Suter Ueli,Morera Bernal,Del Valle Gerardo,Lupski James R.,Ekici Arif,Pasutto Francesca,Endele Sabine,Barrantes Ramiro,Berghoff Corinna,Berghoff Martin,Neundörfer Bernhard,Heuss Dieter,Dorn Thomas,Young Peter,Santolin Lisa,Uhlmann Thomas,Meisterernst Michael,Sereda Michael Werner,Stassart Ruth Martha,zu Horste Gerd Meyer,Nave Klaus-Armin,Reis André,Rautenstrauss Bernd

Publisher

Springer Science and Business Media LLC

Subject

Cellular and Molecular Neuroscience,Genetics (clinical),Genetics

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